Andere Formen des Diabetes

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

MODY-Diabetes (MODY 1-11), in Deutschland auch bekannt als Typ-3a-Diabetes, wird durch genetische Defekte, die zu einer Betazelldysfunktion (Funktionsstörung der Betazellen) führen, verursacht und tritt weltweit bei weniger als 5 % der Menschen mit Diabetes mellitus auf.

Diagnose des MODY-Diabetes

Bei MODY-Betroffenen wird häufig ein Typ-1- oder Typ-2-Diabetes diagnostiziert. Erst durch die Durchführung eines Gentests, können die Genmutationen identifiziert werden. In der Regel tritt der MODY bei normalgewichtigen jungen Erwachsenen (unter 25 Jahren) familiär gehäuft auf.

MODY-Typ

Aktuell sind 11 Formen des MODY-Diabetes bekannt. Die folgende Tabelle umfasst die am häufigsten vorkommenden MODY-Typen:

MODY-Typ Gen Erbgang Klinisches Bild
MODY 3 HNF-1α autosomal-dominant – die häufigste MODY-Form in Europa, Nord-Amerika und Japan
– progressive Defekte der Insulinsekretion
– Behandlung: Sulfonylharnstoffe, ggfs. Insulintherapie
MODY 2 GCK autosomal-dominant – die 2-häufigste MODY-Form
– stabile, nicht-progressiv erhöhte Nüchternblutzuckerwerte
– Behandlung: ausgewogene Ernährung und Bewegung
MODY 1 HNF-4α autosomal-dominant – progressive Defekte der Insulinsekretion
– Behandlung: Sulfonylharnstoffe, ggfs. Insulintherapie
MODY 5 HNF1β autosomal-dominant – Assoziation von Nierenerkrankungen (Zysten)
– Bei Frauen Malformationen (Fehlbildungen) von   Geschlechtsorganen
– Behandlung: Insulintherapie

GCK: Glukokinase, HNF: Hepatocyte Nuclear Factor
autosomal-dominant: Risiko der Weitervererbung liegt bei 50 %; unabhängig vom Geschlecht

Bei den anderen, extrem selten Formen von MODY liegen Mutationen der Gene für verschiedene Transkriptionsfaktoren, wie z. B. PDX1 (IPF1) und NEUROD1, vor.

Praktische Empfehlung

Eine humangenetische Beratung ermöglicht eine zusätzliche Identifizierung von Risikopersonen, speziell bei Familienangehörigen 1. Grades, bei denen das Risiko an einer Genmutation zu erkranken um 50 % erhöht ist. Die genetische Diagnose ist gerechtfertigt bei Patientinnen und Patienten mit atypischen Diabetes-Formen (milde Überzuckerung (Hyperglykämie)) mit anderen betroffenen Familienangehörigen.

 

Quellen:
American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes – 2017. Diabetes Care 2017 Jan; 40(Suppl 1): 1-135

Fehmann HC et al. Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta-Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young. Dtsch Arztebl 2004; 101(13): A860-A867

Naylor RN et al. Cost-Effectiveness of MODY Genetic Testing: Translating Genomic Advances Into Practical Health Applications. Diabetes Care 2014; 37(1): 202-209

Neu A et al. Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle des Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter. Diabetologie 2016; 11(Suppl. 2): S159–S169

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Klinische Studien