Andere Formen des Diabetes

Dem MODY-Diabetes (Typ-3a-Diabetes) auf der Spur

Zum sogenannten Typ-3-Diabetes gehören eine Reihe verschiedener Diabetes-Formen. Die Gemeinsamkeit: Alle Arten von Typ-3-Diabetes sind eher selten und haben andere Ursachen als der häufige Typ-2-Diabetes oder Typ-1-Diabetes. Mittlerweile gut erforscht ist der MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), auch Typ-3a-Diabetes genannt.

Der MODY-Diabetes tritt bereits in jüngeren Jahren bei häufig normalgewichtigen Kindern, Jugendlichen oder jüngeren Erwachsenen auf. Der MODY wird daher oftmals mit einem Typ-1-Diabetes verwechselt. Sicher feststellen lässt sich ein MODY aber nur anhand einer genetischen Untersuchung. Diese kann jedoch nicht routinemäßig bei allen jüngeren Menschen mit dauerhaft erhöhten Blutzuckerwerten durchgeführt werden. Hier werden Kriterien benötigt, die auf das mögliche Vorliegen eines MODY hindeuten.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaflter aus Großbritannien haben sich daher mit der Frage beschäftigt, wie man Betroffene mit einem vermuteten MODY leichter erkennen könnte – und sind fündig geworden.

Gendefekte in den Betazellen verursachen MODY

Der Begriff MODY steht für „Maturity Onset Diabetes of the Young“. Letztendlich handelt es sich dabei um einen „Erwachsenendiabetes“, der bereits bei Kindern und Jugendlichen bzw. bei jüngeren Erwachsenen auftritt. Im Gegensatz zu Menschen mit Typ-1-Diabetes finden sich beim MODY keine Autoantikörper gegen Insulin-produzierende Zellen. Stattdessen liegt hier ein genetischer Defekt in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse vor. Als Folge stellen die Betazellen weniger Insulin her. Die Insulinwirkung selber ist nicht gestört, das heißt es besteht keine Insulinresistenz wie bei einem Typ-2-Diabetes.

Bei einem MODY werden mehrere Unterformen unterschieden – je nachdem, welches Chromosom im Erbgut von dem Defekt betroffen ist. Da die Erkrankung vererbt wird, kommt der MODY in der Regel häufiger innerhalb einer Familie vor. Allerdings kann der genetische Defekt auch „spontan“ auftreten. In diesem Fall findet sich der MODY (noch) nicht gehäuft in der Familie, kann aber an die Nachkommen weitervererbt werden. Heutzutage geht man davon aus, dass rund 3 % aller Menschen mit Diabetes einen MODY haben.

MODY oder Typ-1-Diabetes? Die Unterscheidung hat Konsequenzen

Ein MODY verläuft oftmals milder als ein Typ-1-Diabetes. Das hat Konsequenzen für die Behandlung: Menschen mit einem MODY benötigen zu Beginn der Erkrankung meistens kein Insulin. Die konsequente Anpassung der Ernährung und regelmäßige körperliche Aktivität können zunächst ausreichen, da der Körper trotz des Gendefekts noch ausreichend selber Insulin produziert. In späteren Stadien werden dann möglicherweise Blutzucker-senkende Tabletten benötigt und später eventuell auch Insulin.

Das Problem: MODY ist selten und oft werden die jüngeren und normalgewichtigen Patientinnen und Patienten als Menschen mit Typ-1-Diabetes eingestuft. Sie erhalten dann Insulin, obwohl dies unter Umständen noch nicht notwendig ist.

Menschen mit einem MODY früher erkennen

Eine Arbeitsgruppe aus Großbritannien untersuchte 1.407 Menschen mit einem bekannten Diabetes. Alle Studienteilnehmenden waren jünger als 50 Jahre alt und hatten ihre Diabetes-Diagnose vor oder spätestens im 30. Lebensjahr erhalten. Darunter befanden sich 34 Personen, bei denen ein MODY bereits bekannt war.

Das Forschungsteam testete bei allen Patientinnen und Patienten stufenweise folgende Kriterien:

  1. C-Peptid/Kreatinin-Verhältnis im Urin
  2. Bei einer C-Peptid/Kreatinin-Verhältnis ≥ 0,2 nmol/mmol:
    Autoantikörper gegen die Betazellen der Bauchspeicheldrüse (anti-GAD, anti-IA2)
  3. Bei Fehlen von Autoantikörpern:
    Genetische Untersuchung auf 35 Diabetes-Subtypen, die durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht werden

Mit dieser Methode identifizierte das Forschungsteam 17 weitere Fälle mit einem MODY.

Das Fazit des Forschungsteams

Mit der oben genannten Stufendiagnostik ließ sich ein MODY gut feststellen. Insgesamt lag der Anteil von MODY an allen Diabetes-Formen bei 3,6 % in der Studie. Die Unterscheidung des MODY von anderen Diabetes-Formen ist von Bedeutung: Zum einen hat dies Einfluss auf die Behandlung und zum anderen sollten Betroffene über die Vererbbarkeit der Erkrankung informiert sein.

 

Quelle:
Shields BM et al. Population-Based Assessment of a Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients. Diabetes Care 2017; 40: 1017-1025

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Klinische Studien